На жаль не всі вагітності закінчуються народженням здорове немовля. Приблизно в 6 % випадків у дитини ще на початковому етапі розвитку з'являються ознаки будь-якого синдрому. Не всі відхилення вважаються несумісними з життям. Наприклад, ознаки синдрому Дауна по УЗД кажуть, що малюк буде особливим, але проживе достатньо довге життя, якщо у плода з цим синдромом не знайдуть інші вади розвитку.

Поставлений діагноз синдрому Дауна зустрічається досить-таки часто. Це вроджена патологія генетичного характеру. Обумовлена тим, що у плода є зайва хромосома в 21 пере. Синдром Дауна через цю особливість ще називають трисомией.

Синдром Дауна у плода рідко обмежується тільки особливостями зовнішнього відмінності дитину від інших дітей. Часто цей синдром виявляється сукупністю кількох характерних для цієї патології вроджених вад. Часто на УЗД крім характерних особливостей можна побачити аномальне будова серця, яке теж буде пороком розвитку. Атрезія дванадцятипалої кишки і неповний поворот кишечника також можуть бути супутниками синдрому Дауна. У діток з цим відхиленням великий ризик розвитку лейкемії (гострого лейкозу).

Майже половина всіх дітей з синдромом Дауна мають вади розвитку серця у вигляді дефекту міжшлуночкової перегородки. Кишечник часто вражає важкий порок: агангліонарной ділянку, або повністю, товстого кишечника, який має назву синдром Гіршпрунга. Цей стан часто призводить до непрохідності кишечника і до серйозних проблем з травленням і дефекацією.

Важливість УЗД при ризику синдрому Дауна
Ультразвукова діагностика здатна точно діагностувати відхилення розвитку плоду з важкими вродженими вадами на досить ранніх термінах вагітності. Це потрібно для того, щоб у батьків було достатньо інформації і точний прогноз на життя і здоров'я дитини. У особливо складних випадках з поєднанням декількох важких пороків розвитку батькам запропонують переривання вагітності.

Сам синдром Дауна не так вже й страшний, страшні поєднуються пороки, які не зможуть дозволити дитині жити життям з задовільною якістю. Є ризик розвитку та інших, що приєдналися захворювань після народження малюка. Дитина не зможе витримати численні операції з корекції аномалій і загине в будь-якому випадку.
Для цих цілей і проводять скринінгові дослідження разом з УЗД. На ранніх термінах вагітності, коли переривання вагітності при позитивному рішенні консиліуму ще можливо, проводять ряд процедур неінвазивних та інвазивних.

До неінвазивним тестів ставляться біохімічний аналіз крові на ХГЧ і УЗД плоду. До інвазивних заходам вдаюся тоді, коли перший тип досліджень дав більше сумнівів, ніж точної інформації.
До інвазивних процедур можна віднести амніоцентез, біопсія ворсин хоріона і Хордоцентез. Всі ці процедури проходять під контролем УЗД і тільки в умовах атестованого стаціонару, де є висококваліфіковані фахівці. При дотриманні всіх правил і проводяться грамотними докторам, ці методи інвазивної діагностики не заподіюють шкоди ні матері, ні плоду. Ці методи дозволяють визначити наявність будь-якого синдрому чи інші вади розвитку.

УЗД плоду і Синдром Дауна. Важлива картина з перших тижнів вагітності
Перший етап, на якому підтверджуються або спростовуються вроджені вади розвитку плода, є УЗД. Багато синдроми генетичних відхилень можна розглянути вже після 10 тижнів вагітності. Плід з синдромом Дауна - не виняток.

Підкріплюється УЗД діагностика біохімічними дослідженнями крові матері. Такі заходи називаються комбінованим скринінгом. Враховуючи необхідні або вибіркові критерії, ймовірність діагностувати плід з наявністю синдрому Дауна приблизно 75 %. Застосування допплероскопіі дозволяє визначити вади розвитку серця плода. Сукупність обох методів збільшує ступінь коректності результату.
Маркери синдрому Дауна
Ультразвуковими маркерами називають видимі зміни у плода, з якими пов'язаний певний синдром або вади розвитку. У синдрому Дауна є певний набір ознак.

Сьогодні в області ультразвукових досліджень накопичена велика інформаційна база у вигляді фото та відео матеріалів, в яких відображені всі явні і непрямі ознаки. Завдяки їй можна диференціювати загальні ознаки певного захворювання. При порівнянні фото можна підтвердити або спростувати діагноз, що дозволяє знизити ризик народження нежиттєздатного немовляти.

За наявності ознак, які говорять про високий ступінь імовірності наявності у плода синдрому Дауна, доктора збирають консиліум. Немає одного певного ознаки, який би зі стовідсотковою ймовірністю підтвердив цей діагноз. Тільки ознаки, яких кілька, в сукупності дозволяють поставити цей діагноз.
Найголовніший маркер, який може підштовхнути доктора запідозрити ознаки синдрому, це товщина Воротничковая простору (приблизно 75 % чутливості). На другому місці - відсутність носової кісточки (58 %). Такі ознаки, як порок серця, досить короткі стегнові і плечові трубчасті кістки, підвищена ехогенність кишечника, обширні кісти судинного сплетіння, фокуси з гіперехогенний в серці, ознаки атрезії дванадцятипалої кишки - все це ознаки, що підтверджують синдром Дауна у плода.

Комірний простір. Вимірювання змін
Воротничковая зона у плода - це прозора на УЗД область між складками тканин на тілі ембріона. Ще її називають шийної складкою. Розташовується вона в районі формування майбутньої шиї і нижче потилиці. Її зміни - це явні ознаки, пов'язані з синдромом.

Оптимальним терміном для виміру є термін з 11 по 14 тиждень. Це обов'язкова умови першого скринінгу вагітності. Дані, отримані при дослідженні на цьому терміні найбільш інформативні. Саме вони визначають ризик хромосомних аномалій у плода. Ознаки відхилення розвитку на цьому терміні проявляються вже досить наочно.
Товщина шийної складки більше 3 мм - це показник ймовірності наявності плода з синдромом Дауна, або у майбутньої дитини інші вади розвитку.
Однак, збільшення воротнічкової зони не завжди є явним показником відхилення розвитку. Тільки з урахуванням всіх додаткових досліджень (біохімічний аналіз крові, термін гестації плоду, вік матері) можна припустити які або вади розвитку. І навіть, незважаючи на це, ймовірність коректного діагнозу - не більше 80 %.

Однак і в УЗД є поняття похибки даних. Навіть враховуючи те, що це основний метод досліджень на наявність хромосомних відхилень, існує ймовірність похибки. Таке можливо, якщо порушена техніка вимірювань. Людський фактор теж може стати причиною похибки не тільки у вимірі Воротничковая простору, але і в дослідженні носової кістки. Тільки правильна техніка і досвід доктора допоможе точно визначити вади розвитку.

Вимірювання тазу і структур головного мозку плода
Наявність синдрому можуть підтвердити аномалії в будову мозочка. Зокрема його гіперплазія показує наявність явного відхилення від норми розвитку. Зменшення в лобової частки свідчать про високий ризик синдрому Дауна у майбутнього немовляти.
Серйозним відхиленням від норми розвитку є менші за розмірами трубчасті кістки ембріона. Візуалізується явне зменшення клубових кісток і збільшення кута між ними.

Якщо поставлений діагноз пороку розвитку
Батьки в праві самі вирішувати, яку дитину їм мати. Навіть якщо у плода знайшли серйозний порок розвитку, і батьки будуть безмірно щасливі мати такої дитини, то ніхто не в праві зобов'язати їх до переривання вагітності. Доктора докладуть всі зусилля, щоб зробити життя такого особливого малюка прийнятною для його стану.
Однак якщо батьки не готові до такої відповідальності, то вони мають право подати заяву з проханням збору консиліуму для вирішення питання про припинення вагітності. Це можливо тільки до терміну в 21 тиждень.