Вперше це рідкісне захворювання було описано та проаналізовано німецьким лікарем Альберс - Шенберга ще в 1904 році. У літературі зустрічається також під назвою остеопороз. Мармурова хвороба зачіпає кістковий відділ, руйнуючи баланс між резорбцією та утворенням кісткової тканини. Зустрічається досить рідко, але з рахунків її скидати лікарі не поспішають.

Причини
Ми маємо справу з патологією, обумовленою генетично. У пацієнтів простежуються мутації деяких генів, що відповідають за процес синтезування білків. Без цих генів стає неможливим нормальне функціонування остеокластів. Гени припиняють виробляти даний білок або роблять це в недостатній кількості.

Варто відзначити, що патологія передається переважно від батьків до дітей. Причому симптоми можуть не відстежуватися у матері і батька, оскільки розглянутий нами ген має аутосомно- рецесивну природу.

Кістки в нашому організмі (як і у рибок гурамі) не ламаються завдяки наявності в них кальцію. За пружність і твердість кістки відповідає сіль, а продукують її остеобласти. Виведення надлишків кальцію в кровотік здійснюють остеокласти. Мармурова хвороба робить негативний вплив саме на остеокласти. Підсумок - заростання кісткових присвятив.

Симптоми

Остеопороз ділиться на дві форми, в клінічному перебігу яких спостерігаються істотні відмінності. У дітей симптоматика виражена яскраво. Другий різновид протікає в прихованій формі, її клінічні прояви незначні. До симптомів недуги відносяться:

• погане прорізання зубів в дитячому віці;
• біль у кінцівках;
• високий ступінь карієсу;
• стомлюваність в процесі ходьби;
• патологічні переломи;

• деформація кінцівок;
• анемія, яка є наслідком склерозування кісткових порожнин;
• деформація грудної клітки і черепа;
• збільшення лімфовузлів, печінки та селезінки;
• гідроцефалія (спостерігається у дітей на першому році життя);
• уповільнений розвиток дитини;
• втрата зору (усередині склерозированного каналу відбувається тиск на зоровий нерв).

На деяких фото наслідки мармурової хвороби виглядають моторошно.

Діагностика
• Рентгенологічне обстеження. Придивившись до знімки, ви побачите непрозору кістка з склерозірованнимі порожнинами.
• Сімейний анамнез. Обстеження близьких родичів з метою виявити у них аналогічний недуга або патологічний генотип.
• Аналіз крові (біохімічний). Іонов фосфору і кальцію буде недостатньо.
• Пренатальна діагностика. Схильність плода до тієї чи іншої патології можна виявити вже на 8 тижні вагітності. На цьому терміні діагностується і остеопороз.
• Диференціальна діагностика. Не варто забувати, що надмірне склерозування спостерігається і при інших патологіях: остеомієліті, рахіті, лімфогранулематозі.
• Загальний аналіз крові. Колірний показник низький, простежується анемія.
• КТ і МРТ. Лікар може спокійно вивчити кістку і встановити ступінь склерозування.

Лікування
Учені поки не змогли розробити єдину методику, яка б позбавила пацієнта від мармурової хвороби. Тому лікування даної недуги вважається вкрай складним. Справа в тому, що через рідкість остеопорозу матеріалів клінічних спостережень не вистачає.

Ми відзначимо деякі ключові моменти в терапевтичному процесі:
• Поки оптимально ефективним видом лікування фахівці вважають пересадку кісткового мозку. На жаль, і цей метод не дає бажаних результатів.
• Чи не пошкодять правильне харчування і лікувальна гімнастика.
• Курс лікування проходить за межами стаціонару. Терапія спрямована на зміцнення нервової та м'язової системи.
• Курортно- санаторне лікування також загальмує хід захворювання.
• Анемія лікується препаратами, що містять залізо.

Фахівці рекомендують пацієнтам з діагнозом « остеопороз » бути гранично обачними. Мізерна, на перший погляд, травма іноді стає причиною складного перелому. У майбутньому є ймовірність отримати інвалідність, оскільки такі переломи вкрай важко зростаються.

Поради
Пацієнти потребують якісного, ретельно збалансованому харчуванні. Будинки має сенс зайнятися облаштуванням зони комфорту. Вам потрібно:
• спеціальна ванна з низькими краями;
• крісла та стільці, оснащені високими спинками (хребет не повинен перенапружуватися);
• машина, обладнана регульованим сидінням.

Постарайтеся позбутися від усіляких приступцю і порожков в житло. Не переносьте тяжкості. Перебудуйтеся на носіння ортопедичного взуття.
Кардинальним чином ці маленькі хитрощі проблему не вирішать, але грунтовно полегшать життя і дадуть вам головне - надію. Адже можуть настати кращі дні, коли фармацевтами будуть розроблені препарати, що сприяють швидкому одужанню навіть самих безнадійних хворих.