Гемофілія - генетичне, придбане у спадок захворювання, яке характеризується зміною одного гена в Х- хромосомі. Проявом цієї недуги є зайва кровоточивість і уповільнена згортання крові, так звана коагуляція.

Цим захворюванням страждають тільки представники чоловічої статі. Гемофілія у чоловіків з'являється в результаті успадкування хвороби від матері. Це означає, що передача захворювання відбувається за рецесивним, зчепленням з Х- хромосомою типу. Жінкам при цьому недугу відведена роль носіїв, або кондукторів. Однак відомі рідкісні випадки, коли захворювали на гемофілію і жінки. Це можливо, коли у батька є захворювання, а мати є носієм гена гемофілії - дочка таких батьків може народитися з подібним генетичним розладом.

Ознаки та причини гемофілії
Одним з помилок є твердження, що людина, що страждає цим генним захворюванням, може померти від втрати крові при будь подряпині або порізі. Це не зовсім так. Дійсно, одним з головних ознак захворювання вважають підвищену рясну кровоточивість, але виникає вона досить часто навіть у відсутність травм.

Основними ознаками захворювання вважаються:
1. Зайва кровоточивість, що виникає періодично з різною локалізацією: втрата крові при травмах, при видаленні зубів, при медичних втручаннях, пов'язаних з проведенням хірургічних операцій.
2. Носове або Ясенні кровотечі, які дуже складно зупинити звичайними методами. Можливе виникнення самовільного, випадково виниклого кровотечі.
3. У результаті отримання легкою, не небезпечної травми утворюється велика гематома.
4. Поява гемартрозів - внутрішньосуглобових кровотеч, які є наслідком пошкодження тканин суглобів. Такому явищу зазвичай супроводжують гострі больові відчуття, набряклість, порушення рухової функції суглоба. Вторинні гемартрози можуть вести до деформування суглоба і стійкому порушення його рухливості.

5. Проблеми з травленням часто супроводжують недугу.
6. Присутність крові в сечі і калі - небезпечні симптоми гемофілії. У людей, страждаючих цим генетичним захворюванням, досить часто зустрічаються захворювання нирок.
7. Можлива поява таких смертельно небезпечних ознак як крововиливу в головний або спинний мозок.

Ознаки гемофілії у дітей
У новонароджених недуга виражається у вигляді так званих кефалогематома - гематом великої площі в області голови, також можливе виникнення кровотечі з перерізаної пуповини.
Діти вже народжуються із захворюванням, але ознаки гемофілії можуть бути відсутні або бути не явно виражені в перші місяці життя. Це відбувається тому що в молоці матері знаходяться речовини, здатні підтримувати нормальну згортання крові немовляти.

Причини гемофілії
Гемофілія - недуга спадковий, і вражає, в основному, чоловіків. Жінки є носіями гена, і можуть, з великою ймовірністю, передавати захворювання своїм синам у спадок. Гемофілія успадковується за рецесивним, зчепленням з Х- хромосомою типу, тобто захворювання передається чоловікам.

Лікарі можуть діагностувати це генетичне захворювання ще до появи дитини на світ. Після народження явною ознакою стануть гематоми і зайва кровоточивість при малозначущих травмах.
Основні причини гемофілії - спадкові чинники. На даний момент медицина не в силах усунути причину виникнення хвороби. Поки це неможливо, тому що захворювання виявилося запрограмованим на генетичному рівні. Люди з таким важким недугом повинні навчитися вкрай дбайливо ставитися до свого здоров'я, і ретельно дотримуватися заходів обережності.
Можливі генетичні комбінації з ризиком гемофілії

Форми і типи гемофілії
Гемофілія буває трьох форм, залежно від тяжкості захворювання:
• Легка. Кровотечі з'являються тільки після медичного втручання, пов'язаного з проведенням хірургічної операції, або в результаті отриманих травм.
• Помірна. Клінічні симптоми, характерні для гемофілії, можуть з'явитися в ранньому віці. Для такої форми характерно виникнення кровотеч в результаті травм, поява великих гематом.
• Важка. Ознаки захворювання з'являються в перші місяці життя дитини під час росту зубів, в процесі активного руху дитини при повзання, ходьбі.

Насторожити батьків повинні часто з'являються кровотечі дихальних шляхів у дитини. Виникнення великих гематом при падінні і малозначущих травмах також є тривожними симптомами. Подібні гематоми зазвичай збільшуються в розмірі, опухають, при торканні такого синяка дитина відчуває хворобливі відчуття. Зникають гематоми досить довго - у середньому до двох місяців.

Гемофілія у дітей до 3 років може проявлятися у вигляді виникнення гемартрозів. Найчастіше при цьому, страждають великі суглоби - кульшовий, колінні, ліктьові, гомілковостопні, плечові, лучезапястние. Внутрішньосуглобовим кровотеч супроводжує сильний больовий синдром, порушення рухових функцій суглобів, їх набряклість, збільшення температури тіла дитини. Всі ці ознаки гемофілії повинні привернути увагу батьків.

Типи гемофілії
Крім форм тяжкості виділяють три підтипи гемофілії:
1. Гемофілія типу «А» обумовлена генним дефектом, при якому в крові хворого відсутня потрібний білок - антигемофільний глобулін, фактор VIII. Такий тип гемофілії називають класичним, і буває він у 85 відсотків усіх хворих.
2. Гемофілія типу «В» викликається недостатньою активністю IX фактора згортання крові, при якому відбувається порушення формування вторинної коагуляционной пробки.
3. Гемофілія типу «С» викликається недоліком фактора згортання крові XI. Тип С вважається самим рідко зустрічається.

Типи гемофілії «А», «В» і «С» мають однакові симптоми, але для лікування важливим є діагностика типу гемофілії, яка можлива лише при лабораторному вивченні.

Діагностика та лікування гемофілії
Діагностика гемофілії складається з генеалогічного анамнезу, даних лабораторних аналізів і клінічної картини. При діагностуванні гемофілії медик повинен дізнатися про наявність такого захворювання у близьких родичів: виявляються чоловіки по лінії матері з схожими на гемофілію симптомами. При проведенні медичних аналізів визначається час згортання крові, додається зразок плазми з відсутнім фактором згортання, виявляється загальна кількість факторів і рівень їх недостачі. На підставі всіх цих даних лікар отримує повне уявлення про різного роду зміни в організмі хворого, пов'язаного із захворюванням.

Незважаючи на те, що хвороба невиліковна, лікувати гемофілію і контролювати стан хворого можливо. Пацієнти отримують ін'єкції відсутнього фактора, що відповідає за згортання крові. Тому залежно від того, недолік якого чинника в крові хворого спостерігається, лікар проводить лікування гемофілії:
• При типі «А» - в кров вводиться VIII фактор.
• При типі «В» - в кров вводиться IX фактор.

Всі фактори згортання виробляють з крові, що надається донорами або з крові вирощених спеціально для цього тварин.
При правильній терапії, дбайливому ставленні пацієнта до свого організму, тривалість життя гемофіліка, не відрізнятиметься від тривалості життя людини без такої патології.

Гемофілія і щеплення
Всупереч поширеній помилці, щеплення від самої гемофілії не існує. Багато людей плутають вакцинацію проти вірусної гемофільної інфекції з ін'єкцією від гемофілії. Хвороби жодним чином не пов'язані і мають абсолютно різну природу.

Що стосується планової вакцинації, то при гемофілії вона є обов'язковим заходом. Всім дітям повинні бути зроблені необхідні щеплення. При цьому слід врахувати, що щеплення при гемофілії необхідно робити тільки підшкірно, але не внутрішньом'язово. Так як внутрішньом'язові ін'єкції можуть призвести до появи обширного крововиливу.

Гемофілія у жінок і королівських осіб
Гемофілія у жінок - явище надзвичайно рідкісне, і тому лікарі мають мало даних для можливості повною мірою охарактеризувати клінічну картину протікання захворювання у представниць жіночої статі.
З точністю можна стверджувати, що захворювання проявиться у жінки лише тоді, коли дівчинка з'являється на світ від матері -носія гена і батька - гемофіліка. У таких батьків теоретично можливе народження, як хлопчика, із захворюванням або без нього, так і дівчатка -носія або хворої дівчинки.

Відомою королівською особою і кондуктором гемофілії була королева Вікторія. Гемофілія у королеви Вікторії, наскільки відомо, виникла у зв'язку з дефектами в її генотипі, так як про захворювання у її батьків нічого не відомо. Вчені допускають теоретичну ймовірність, що батьком королеви Вікторії міг бути не Едуард Август, а будь-якій іншій чоловік, у якого був даний недугу. Однак історичних доказів цьому немає. Сином Вікторії Леопольдом, деякими її онуками і правнуками була успадкована гемофілія. Також захворювання було і у цесаревича Олексія Романова.

«Царська» хвороба - іноді так називаютзаболеваніе, і, здебільшого, тому що в королівських сім'ях були дозволені шлюбні відносини з найближчими родичами. Тому гемофілія серед вінценосних осіб була досить частим явищем.
Відео: гемофілія - хвороби і смерті королів («Discovery»)

Проблеми гемофілії

Людей, які страждають цим спадковим захворюванням, у світі налічується понад 400 тисяч чоловік. Це означає, що кожен десятитисячний чоловік хворий на гемофілію.
Медициною створені препарати, здатні підтримувати життя гемофіліка на якісному рівні. І хворий на гемофілію може отримувати освіту, створювати сім'ю, працювати - бути повноцінним членом суспільства.

Це важке генетичне захворювання визнано найдорожчим у всьому світі. Дороге лікування обумовлено високою вартістю медикаментів, які виготовляються з плазми донорської крові. Щорічне лікування одного гемофіліка обходиться приблизно в 12 тис. доларів.
Однією з істотних проблем гемофілії є недостатнє забезпечення необхідними медичними препаратами хворих, а це може призводити до ранньої інвалідності зазвичай молодих людей або дітей.
Існує також певний ризик для хворих, які отримують препарати для лікування: на увазі того, що ліки виготовляється з крові донорів та можливе інфікування гепатитом або ВІЛ.
Так що, проблема гемофілії дуже значна