Мальформація судин головного мозку позначає вроджену патологію розвитку кровоносної системи, яка полягає в неправильному з'єднанні вен, артерій і дрібніших судин. Як правило, хвороба проявляється у віці 10-30 років, хоча в медичній практиці зустрічалися і пацієнти, у яких мальформация була діагностована лише в зрілому віці. Серед основних симптомів захворювання знаходяться сильні головні болі пульсуючого характеру, але можлива і епілепсія.

Поняття мальформації
АВМ - артериовенозная мальформация - вважається вродженою аномалією, хоча іноді може бути і придбаної. Найчастіше патологія проявляється в мозку (головному, спинному), але інші ділянки тіла також не застраховані від подібних явищ.
Точні причини виникнення аномалії розвитку на сьогоднішній день невідомі, хоча найбільш популярною гіпотезою є внутрішньоутробні травми плода. Розмір мальформації може бути різним; більші призводять до здавлення мозку і істотно підвищують ризик крововиливів.

Артеріовенозна мальформация зустрічається найчастіше. При подібному характері дефекту тонкі звиті судини, які з'єднують вени і артерії, переплетені між собою. Швидше за все, такий результат дає поступове збільшення свищів (артеріовенозних).
Підсумком стає розширення артерій і гіпертрофія їх стінок, а артеріальний кровотік переміщається в виносять вени. Серцевий викид значно збільшується, вени набувають вигляду великих судин, постійно пульсуючих і напружених.

Всі ділянки мозку схильні до утворення мальформацій в рівній мірі, але найбільш великі утворення зустрічаються саме в задніх областях обох півкуль.
Можливо, існує генетична схильність до цієї патології, так як дефект може спостерігатися одночасно у кількох представників родини, що належать до різних поколінь; але найчастіше «спадкові» мальформації зустрічаються у чоловіків.
Приблизно у половини хворих зустрічається мозковий крововилив, а в третині випадків спостерігаються фокальні напади епілепсії, які можуть мати і просту, і складну форми.
Найчастіше крововилив при мальформації має маленький розмір (близько 1 см), при цьому спостерігаються лише окремі вогнища ураження судин і тканин, а клінічні симптоми відсутні. Але в рідкісних випадках крововилив може бути масивним, при якому справа іноді закінчується летальним результатом.

Аномалія Кіарі
Мальформація Арнольда Кіарі також вважається вродженим дефектом; патологія характеризується неправильним місцем розташування мигдалин в мозочку. Найчастіше зустрічається I і II форма аномалії, хоча насправді їх більше.

Спинномозкова рідина (ліквор) при подібному дефекті перестає циркулювати правильно, так як низьке розташування мигдалин заважає нормальному протіканню обмінних процесів. Дуже часто наслідком порушення відтоку є гідроцефалія, так як мигдалини фактично закупорюють невелике потиличний отвір.
Мальформація Арнольда Кіарі 1 типу може проявитися як у підлітків, так і у дорослих, і найчастіше характеризується наявністю гідроміеліі. Так як мигдалини зміщуються у бік верхнього відділу спинного мозку, то відбувається збільшення його центрального каналу.

Зовнішнім проявом аномалії вважаються головні болі, локалізується в потилиці; вони можуть посилюватися при кашлі та деяких інших явищах. Серед інших симптомів можна виділити слабкість і втрату чутливості кінцівок, нечітку мова, утруднення (похитування) при ходьбі і ковтанні, напади блювоти без нудоти.
Серед сучасних теорій про причини аномалії Кіарі основне місце займає гіпотеза про зміщення мигдаликів з причини збільшення тиску у верхніх відділах мозочка.
МРТ вважається єдиним дослідженням, яке дозволяє точно поставити подібний діагноз; серед додаткових інструментальних методів застосуються томографія за допомогою комп'ютера, метою якої є реконструкція кістки потилиці і хребців в тривимірній проекції. Завдяки цьому можна встановити вид мальформації, ступінь зміщення самого мозочка і визначити швидкість прогресу хвороби.

Для лікування мальформації мозку Кіарі практично завжди застосовується оперативне втручання, якщо мова йде про випадки з вираженими та інтенсивними клінічними симптомами.

Аномалія Денді - Уокера
Мальформація Денді - Уокера являє собою патологію розвитку IV шлуночка; в більшості випадків вона включає супутні захворювання. Найчастіше це гідроцефалія (водянка головного мозку) і гіпоплазія мозочка.

У більш ніж 90 % пацієнтів з подібною патологією спостерігається гідроцефалія (ГЦФ), але при цьому мальформация Денді - Уолкера зустрічається лише у невеликого відсотка хворих на водянку головного мозку.
Як і у випадку з іншими подібними дефектами, хірургічне втручання найчастіше є єдиною можливою альтернативою, але операція має ряд специфічних особливостей унаслідок характеру патологічного процесу мальформації мозку. Одним з найбільш небезпечних процесів вважається підвищення ризику верхнього вклинения, так що шунтування виключно бічних шлуночків застосовувати не рекомендується.

Дуже часто аномалія супроводжується порушенням інтелектуального розвитку, всього близько половини пацієнтів мають відповідний умовно - нормальний індекс. При цьому у хворих може спостерігатися порушення координації рухів (атаксія) і спастика, хоча епілептичні припадки - досить рідкісне явище, і мають місце лише у 10-15 % пацієнтів.

Причини, симптоми і наслідки АВМ

Артеріовенозна мальформация судин головного мозку проявляється внаслідок внутрішньоутробних травм і порушень розвитку плода, але причини явища точно не відомі.
Фахівці схиляються до думки, що не існує прямої кореляції між наявністю даної аномалії, а також статтю і віком пацієнта, хоча деякі популярні гіпотези стверджують зворотне.
На даний момент виділяють тільки два основних фактори ризику:

• Належність до чоловічої статі;
• Генетична схильність.
Недостатня вивченість проблеми внаслідок відсутності необхідних методик і засобів призводить до появи нових і нових гіпотез. Деякі з них говорять про спадкове комплексі патологій та захворювань, що призводять до розвитку аномалії.

Зовнішні прояви та ускладнення
Артеріовенозна мальформация головного мозку іноді не має скільки виражених симптомів протягом десятиліть, так що хворий може і не запідозрити у себе таку проблему. Найчастіше приводом для звернення до лікаря є розрив дрібного або великого судини, що супроводжується внутрішньомозковим кровотечею.
Зарубіжні дослідники наводять дані медичної статистики, відповідно до яких такий діагноз зазвичай ставиться при скануванні головного мозку на плановому медичному обстеженні або при зверненні за лікарською допомогою з іншої причини.

Найбільш часто зустрічаються прояви артериально - венозної мальформації:
1. Епілептичні припадки різної форми важкості;
2. Головний біль пульсуючого характеру;
3. Зменшення чутливості різних областей (анестезія);
4. Млявість, слабкість, зниження працездатності.

Зростання інтенсивності симптомів обов'язково відбувається при розриві судини, завжди супроводжується крововиливом. Симптоми судинної мальформация головного мозку можуть проявити себе і в юності, і в більш зрілому віці. Фахівці відзначають, що прояви аномалії найчастіше спостерігаються до 45-50 років. Так як мозкові тканини при порушенні кровообігу сильніше пошкоджуються з часом, то й інтенсивність симптомів поступово зростає.

Особливості патологічного процесу можуть проявитися і при виношуванні дитини, так що нові симптоми, як і зростання інтенсивності існуючих, часто супроводжують вагітність. Причинами цього є збільшення кількості крові в організмі матері і посилення кровообігу.

Серед можливих ускладнень патології наступні два становлять небезпеку для здоров'я, так що хвороба не варто запускати:
• Розрив судини з кровотечею виникає внаслідок стоншування. Порушення кровообігу призводить до підвищення тиску на ослаблені стінки, в результаті чого і відбувається інсульт.
• Порушення постачання киснем головного мозку може з часом призвести до часткового або повного відмирання його тканин. Анестезія, втрата зору, порушення координації рухів і мови, як і інші симптоми, є наслідком вищеописаного процесу.

Діагностика та лікування АВМ
Судинна мальформація діагностується при огляді у невропатолога, який для уточнення діагнозу може призначити кілька додаткових досліджень, аналізів і тестів.
Поширеними є такі методики:
1. Артеріографія (церебральна) на сьогоднішній день дозволяє визначити проблему досить точно. При артеріографії спеціальний катетер з контрастною речовиною, який вводиться в стегнову артерію, проходить в кровоносні судини мозку. Специфічне хімічна сполука за допомогою рентгенівських знімків дозволяє виявити поточний стан судин.

2. КТ (метод комп'ютерної томографії) іноді комбінується з вищеописаним, і в такому випадку називається комп'ютерно -томографічної ангиографией. Діагностична методика також заснована на отриманні серії знімків за допомогою рентгенівського випромінювання і контрастної речовини.
3. МРТ при судинної мальформації вважається більш ефективною, ніж два попередніх методу, коли мова йде саме про АВМ. В основі методики лежить використання магнітних частинок, а не рентгенівського випромінювання. МР- ангіографія увазі введення контрастного барвника.

Особливості лікування
Мальформація судин передбачає залежність між вибором методу лікування і локалізацією аномалії, її розмірами, інтенсивністю її симптомів і особливостями організму пацієнта. Ситуативна лікування полягає в прийомі препаратів (сильний головний біль, напади).
Лікування мальформації в деяких випадках може обмежуватися постійним наглядом за пацієнтом, що включає комплексне обстеження організму і консервативну терапію. Але такі методи застосовуються лише за відсутності симптоматики або малої інтенсивності проявів.

Всього методів оперативного видалення аномалії три, і доцільність їх застосування визначає лікуючий лікар.
• Хірургічна резекція використовується при маленьких розмірах мальформації судин, і вважається однією з найбільш ефективних і безпечних методик. У разі, коли патологія розташована глибоко в тканинах головного мозку, такий тип втручання вкрай не рекомендується, оскільки операція пов'язана з певним ризиком.

• Емболізація полягає у введенні катетера, за допомогою якого проводиться «заклеювання» уражених судин для блокування в них кровотоку. Метод може виступати і основним, і додатковим перед хірургічною резекцією, щоб знизити ризик виникнення сильної кровотечі. У рідкісних випадках ендоваскулярна емболізація може істотно знизити або повністю припинити прояви АВМ.

• Радіохірургія (променева терапія) заснована на надточної фокусуванні напрями впливу радіоактивних частинок, які покликані зруйнувати венозну мальформацію. Методика застосовується при невисокій інтенсивності симптомів, коли немає безпосередньої загрози розриву судини і крововиливи. Стереотаксична радіохірургія сприяє повному зникненню патології, але період від початку застосування терапевтичної методики до повного зникнення АВМ може становити кілька років