Ще недавно генетичні дослідження в нашій країні були категорично заборонені, а вчені- генетики піддавалися переслідуванням. У наші дні генетичний аналіз крові здають деякі пари, які бажають стати батьками. Роблять вони це для того, щоб виключити спадкові та хромосомні захворювання у майбутньої дитини. Діти, які мають генетичні захворювання, найчастіше помирають відразу після пологів або стають інвалідами довічно.

Поняття генетичних досліджень
Генетичний аналіз майбутніх батьків являє собою дослідження крові, за яким робляться висновки про схильність майбутнього малюка до захворювань. У разі якщо такий аналіз проводиться під час вагітності, то його результат буде показувати вплив факторів ззовні на розвиток плоду в утробі.

Наявність хвороб у дитини залежить від набору генів. Кожна людина - це носій такого набору. Вони визначають наші здібності, характер, здоров'я. Спадковість визначається набором 46 хромосом. 50 % малюкові дістається від батька, а друга 50 % він успадковує від матері. Пошкодження однієї з хромосом веде до погіршення здоров'я дитини. Визначити таку патологію можна за допомогою генетичного аналізу.

Розберемося, як роблять генетичний аналіз при плануванні або вагітності, що розвивається.

Можливе використання декількох способів діагностики генетики. До них відносяться:
• клініко- генеалогічний,
• молекулярно- генетичний (ДНК),
• біохімічний,
• цитогенетичний,
• а також методи пренатальної діагностики.

За дослідження хромосомного набору людини відповідає цитогенетичний метод дослідження. Каріотип досліджується за показаннями у жінок зі звичним НЕ виношуванням, мають мертвонароджених або померлих у ранньому дитячому віці дітей. Також такий метод дослідження призначається жінкам з відсутністю менструацій. Після дослідження необхідна консультація генетика при плануванні вагітності. Він допоможе розібратися в отриманих результатах і дасть необхідні рекомендації з прогнозом на народження дитини без патологій.

Способи проведення аналізу
Пренатальні методи діагностики діляться на інвазивні та неінвазивні. До других відноситься УЗД на ранньому терміні вагітності, в 12-14 тижнів. Аномалії у розвитку у плода лікар- діагност зможе визначити по товщині комірного простору. У нормі воно має бути 2,5-3 мм. Більший розмір каже про відхилення та ймовірності народження хворої малюка. Разом з УЗД жінка здає кров на визначення ХГЧ і АФП. Даний аналіз робиться в 16-19 тижнів. Виявлення відхилень від норми при обох методах діагностики говорить про наявність патології у плода. Жінці пропонується пройти інвазивної діагностики. Лікарі підкажуть, де можна зробити генетичний аналіз такого роду. Це робиться безкоштовно за направленням з консультації. До інвазивних методів належать:

• біопсія харіона,
• амніоцентез,
• кордоцентез.

Біопсія харіона являє собою аналіз частини тканини плаценти (ворсинки харіона). Їх генетичний набір відповідає набору клітин ембріона. Отже, за наявності мутують генів в плаценті, можна з упевненістю говорити про ті ж проблеми у плода.
Амніоцентез - дослідження вод, в яких малюк перебуває в утробі матері. Відбувається цей процес під контролем УЗД. Суть полягає в узятті на аналіз частинок епітелію плода, що містяться в навколоплідних водах. Якщо ці частинки мають генну мутацію, то і плоду відповідає та ж мутація.

Кордоцентез являє собою взяття крові з пуповини внутрішньоутробно.
У разі виявлення мутацій в генах не народженого малюка, лікар проконсультує про наявність порушень і можливе захворювання.
Парі, що планує зачаття, бажано пройти генетичний аналіз при плануванні вагітності.

Передумови для проведення аналізу
Зупинимося докладніше на причинах для проведення досліджень генетики при плануванні. До них відносяться:
1. Вік майбутньої мами старше 35, а тата - 40 років. Чим старше батьки, тим більше збільшується ризик розвитку мутацій.
2. Наявність спадкових захворювань у близьких.
3. Народження попередніх дітей з аномаліями.
4. Раніше у жінки були викидні і пологи мертвих дітей.
5. Шлюб є близькоспоріднених.

При вагітності відвідування генетика необхідно, якщо:
1. Під час зачаття або вагітності мало місце бути шкідливий вплив на плід. Це може бути радіація, рентгенівське випромінювання або вплив шкідливих хімічних речовин.
2. Було перенесення вірусної інфекції під час виношування дитини. До таких інфекцій належать ЦМВ, краснуха, грип.
3. Мається ризик наявності у плода генетичного захворювання за результатами УЗД.
Генетичні дослідження при плануванні вагітності у батьків, які мають малюків з вадами розвитку, починаються з прийому лікаря - генетика. Він проводить дослідження родоводу з виключенням подібного захворювання у близьких родичів. Потім робиться каріотипування. Після всіх необхідних досліджень лікарем видається висновок про можливість зачаття і благополучного виношування здорового чада.

Результати генетичного тесту можна побачити в процентному відношенні. Якщо ризик появи на світ хворого малюка менше 10%, то, швидше за все, у пари народиться малюк без патологій, якщо ризик полягає в діапазоні від 10 до 20 %, то всю вагітність лікарі спостерігатимуть маму і малюка особливо ретельно, можливо знадобиться біопсія харіона. Якщо ризик складе більше 20 %, то генетики дають рекомендації щодо утримання від зачаття або застосуванню альтернативних методів за допомогою ЕКЗ з яйцеклітиною або спермою донора.

Генетик при плануванні вагітності може повідомити, що те чи інше захворювання може передатися тільки дитині однієї статі. Наприклад, конкретним захворюванням захворіє тільки дочка чи син. Тоді варто вдатися до ЕКЗ з визначенням статі дитини.

Генетична сумісність - що це?
Ще однією проблемою подружжя може стати генетична сумісність. Іноді трапляється так, що всі аналізи здані і показують хороший результат, але вагітність не наступає або закінчується викиднем. У такому випадку призначається аналіз на генетичну сумісність подружжя. Його суть полягає в порівнянні HLA антиген матері і батька. В організмі він розпізнає чужорідні речовини. В результаті чого під час вагітності у жінки виробляються блокуючі антигени, що захищають малюка і плаценту. У тому випадку, якщо HLA матері і батька дуже схожі, то блокуючі антигени в організмі жінки не виробляються й вагітність відторгається як чужорідне тіло. Таким чином, чим менше схожих антиген HLA у подружжя, тим більше шансів виносити нормальну вагітність.

Сьогодні є можливість ще до вагітності визначити ризики народження дитини з патологіями розвитку. Якщо є показання для генетичного аналізу, не нехтуйте ними, краще заздалегідь вжити заходів і уникнути плачевного результату.