Оцінити ймовірність появи на світ дитини, у якого буде діагностований синдром Дауна, можна за допомогою проведення ультразвукового дослідження. Роблячи УЗД, намагаються визначити наявність відхилень, що свідчать про хромосомних мутаціях, що виражаються в неправильному формуванні плоду. Методика носить назву ультразвукового скринінгу і дозволяє виявити синдром Дауна в 60 - 91 % випадків.

Різновиди вимірювань
Імовірність знаходження відхилень залежить від типу вимірювань, що одержали назву маркери. Відсутня специфічна взаємозв'язок, притаманна конкретної патології, що змушує приймати до уваги кілька показників:

• Серцеві пороки
• Недостатня довжина плечових і стегнових кісток
• Підвищена товщина комірного простору
• Немає носової кістки
• Виявлення кісти в судинному сплетінні.

Навіть якщо ці маркери будуть виявлені на УЗД, то це не є підтвердженням хромосомної аномалії.
Вимоги до проведення скринінгу
Ефективність УЗД залежить від правильності його виконання, а саме дотримання певних умов. Дослідження в першому триместрі вагітності слід проводити, починаючи з 11 -го тижня і не пізніше 13-й тижні.

Коли дитина розташований в матці таким чином, що зробити адекватну оцінку його станом дати важко, жінку просять виконати певні дії: постукування по животу; покашлювання; незначні рухи. Необхідно це для зміни плодом положення в утробі. Також від розташування залежить методика виконання УЗД, яке доступне робити через піхву або шкіру на животі.
Ознаки, що вказують на наявність аномалії
Спеціаліст в змозі діагностувати в ході дослідження синдром Дауна, якщо термін вагітності становить 11 - 13 тижнів. Найбільш істотним показником у визначенні цієї патології є товщину комірцевої зони.

Якщо на фото комірний простір тонше 3 -х мм, то надзвичайно великий ризик хромосомної аномалії.
Крім визначення товщини шийної складки, діагностування синдрому можливо за допомогою інших параметрів. Особливу увагу приділяють структурі мозку і тазу плода. Якщо відзначається хромосомна аномалія, то можна побачити на фото гіпоплазію мозочка, його значне зменшення в розмірах поряд з лобової часток. Коли вдається на УЗД виявити одночасно зменшення в розмірах таламического лобного відстані і поперечного перерізу мозочка, то з великою ймовірністю, можна стверджувати про наявність синдрому.

Свідченням аномалії послужить збільшення кута між клубовими кістками з одночасним зменшенням їх довжини. Вимірюється показник в області поперечного перерізу середини крижів.

Процентне співвідношення ризику
Незалежно від виявлення певних симптомів, говорити про наявність синдрому скрутно. Мова йде тільки про ризик, увеличивающемся в процентному співвідношенні при тих, чи інших ознаках. Наприклад, відсутність нової кістки в 70 % випадків є свідченням патології, проте 2 % дітей, незважаючи на це народжуються здоровими. Виявлення порушення кровотоку у венозних протоках в 80 % випадків підтверджує аномалію, але 5 % новонароджених, що мали до 11 -го тижня такі відхилення з'являються на світ нормальними.

Підтвердженням синдрому Дауна є також такі відхилення:
1. Збільшений сечовий міхур
2. тахікардія
3. Відсутність однієї з пупкових артерій.
Зазначені ознаки самі по собі ніколи не є підтвердженням аномальних явищ і вимагають проведення додаткового дослідження.

Поетапне проходження ультразвукового обстеження в ході вагітності
Міністерство охорони здоров'я РФ видало наказ № 457, згідно з яким жінкам наказується тричі по ходу вагітності проходити УЗД. Перше дослідження проводять не пізніше, 13-ої тижні, друга на 24- ой, а третій раз на 34 -му тижні. Пов'язано це з необхідністю контролю над динамікою зростання, ніж старше плід, тим імовірніше визначення явних симптомом аномалії.

Перший скринінг
У ході кожного скринінгу ставляться певні завдання, зокрема на 13- му тижні прагнуть угледіти наявність хромосомної патології. Оцінюється анатомічна будова з метою виявлення характерних вад у розвитку. Виявлення хромосомної аномалії з високою часткою достовірності дозволить прийняти превентивні заходи, наприклад, якщо буде вирішено зробити аборт, то він пройде з мінімальними наслідками для здоров'я матері.

Однак на цьому етапі не можна знайти всі пороки, характерні для синдрому Дауна, тобто напевно стверджувати про його відсутність на цьому терміні передчасно, навіть з урахуванням біохімічного скринінгу.

Другий скринінг
Проведення дослідження на 24- му тижні буде більш інформативним і дозволить детально вивчити будову плоду. Тут можуть бути виявлені три типи вад:
• Заяча губа
• Порушення ЦНС
• Серцеві пороки.

Ультразвукове дослідження не дає повної картини навіть у цьому випадку, тобто гарантії відсутності аномалії, немає. Доступна тільки візуалізація великих дефектів серцевого м'яза, а ось незначний ступінь легеневого стовбурового стенозу діагностувати не вдасться. Синдром на цьому етапі скринінгу визначають за розташуванням і товщині плаценти, а також обсягом, наявних навколоплідних вод.
Сучасні ультразвукові технології гарантують отримання площинного двокамерного і об'ємного трьох камерного зображення. Кожна з методик ефективна в своєму сегменті, наприклад, поверхневі дефекти: пороки особи; спинномозкова грижа - виявляються трьох камерним способом. Дефекти, характерні для внутрішніх органів визначаються двокамерним дослідженням. Друге анатомічне УЗД здійснюють протягом 45 хвилин.

Третій етап
Третій етап, що проводиться на 34 -му тижні також важливий, адже є невелика група вад, що виявляється вже після повторного обстеження. Причин цьому є кілька:
• Положення плоду не дозволяє точно візуалізувати аномалії
• Малий об'єм навколоплідних вод
• Велика маса тіла жінки
• Порок клінічно себе ніяк не проявляє.

Можна обійтися і без третього етапу, наприклад, в США місцеві медики обов'язковими вважають тільки два перших дослідження. Знехтувати їм дозволяється вагітним жінкам, у яких другий скринінг повністю проявляє картину і є гарантія, що синдром Дауна дитині не загрожує.

Система ризиків
Наскільки висока ймовірність наявності у плода синдрому, визначається за спеціальною шкалою. Існує система ризиків, якщо вони перевищують показник 1:380, то жінка прямує на додаткове обстеження. Є такі типи ризиків: високий; низький; середній. Якщо дані за шкалою перевищують показник 1:200, то висока ймовірність того, що буде діагностований синдром.
Задовільним вважається результат 1:3001, при якому робити додаткові аналізи не потрібно. Позапланове УЗД рекомендується провести при середньому ризику, коли результат знаходиться в межах між 1:201 - 1:3000. Ознаки, що свідчать про наявність синдрому Дауна, в такому випадку виявлені, але їх слід підтвердити, для чого призначається обстеження ультразвуком на 16- му тижні.

Висновок
Згідно з медичною статистикою жінка, що досягла віку 35 - 40 років може народити дитину, у якого буде діагностований синдром Дауна з імовірністю 1:214, а ось пані переступили рубіж 45 років ризикують набагато більше. Синдром виявляється в одного немовляти з дев'ятнадцяти новонароджених.

Можна констатувати, що в міру дорослішання така ймовірність зростає, і лікарі рекомендують проходити додаткове обстеження ультразвуком. Однак навіть виявлення ознаки аномалії не є вироком, якщо є тільки одна патологія, то ймовірність становить 2 %.
Коли число ехо - маркерів максимальне, тобто, визначені всі доступні ознаки, хромосомні порушення проявляються у 92 % дітей. Можна сміливо стверджувати лише одне, кожна майбутня мати повинна регулярно обстежуватися і знаходиться під контролем лікаря, який на всіх етапах виношування плоду здійснюватиме моніторинг стану.