Захворюванням Александера називається рідкісна різновид лейкодистрофії. Лейкоцитарна дистрофія - це цілий комплекс спадкових змін, які характеризуються руйнуванням білої речовини, спеціальних структур в головному мозку людини і спинному мозку. Хвороба Александера зачіпає проблеми всієї центральної нервової системи в цілому, що володіють нейродегенеративним ефектом. В результаті спостерігається руйнування дуже важливого компонента нервової системи людини - мієліну. Він прискорює просування нервових імпульсів по нервових закінченнях, так як обволікає всі нервові волокна в організмі людини.

Разом з руйнуванням мієліну при такому захворюванні:
1. Порушується робота нейронів;
2. Знижується імунітет, так як руйнуються імунні клітини.

На жаль, дана хвороба з появою тільки прогресує, практично не залишаючи шансів на виживання хворим.

Потенційна група ризику
Основна категорія людей, що страждають даним захворюванням центральної нервової системи, - це діти з генетичною схильністю до цього. На жаль, практично у всіх випадках був зафіксований летальний результат (за період від початку появи симптоматики хвороби до десяти років).

Всього лікарями виділяється три форми розвитку хвороби Александера, які поділяються по моменту початку захворювання. це:
• інфантильна;
• ювенальна;
• і доросла.

Деякі фахівці виділяють ще одну форму, неонатальну, коли хвороба виникає вже в утробі матері в процесі виношування.
Перші дані про хворобу були опубліковані вже в 1949 році. Дослідження проводилися в морзі при розтині. Вільям Стюарт Зеландія Олександр, заслужений патологоанатом розкривав головний мозок померлим і виявляв різні патологічні ознаки руйнувань і змін в мозковій речовині.

До теперішнього часу відомо дуже мало випадків захворювання Александера, тому остаточно вивчити його симптоми, поширеність і причини появи не виходить. Середня статистика показує, що один випадок такого захворювання може зустрічатися на три мільйони чоловік. Причому воно може з'являтися у людей абсолютно всіх рас, будь-якої статі і в будь-якому географічному розташуванні.

Хвороба Александера: причини цієї недуги
Дослідниками доведено, що дана хвороба виникає в результаті мутаційних змін до 17 хромосомі, на довгому плечі якої знаходиться спеціальний ген, в якому руйнується гліальний кислий білок. Але існує невеликий відсоток хворих, у яких ген в порядку, тому інші причини виникнення цього складного захворювання на даний момент невідомі.

Відомо також, що дана мутація не передається у спадок, а виникає в процесі спонтанних змін в генетичних даних дитини. Таким чином, батьки хворої малюка не є носіями мутаційного гена, то є ймовірність народити ще хворих дітей у сім'ї практично дорівнює нулю. Імовірно, мутаційні зміни відбуваються під час утворення сперматозоїдів на батьківській хромосомі, причому ці зміни зовсім не залежать від віку чоловіка.

Кислий білок GFAP відіграє важливу роль у процесі розвитку нервових клітин, однак мутаційний ген провокує велике накопичення зміненого білка в клітинах нейрогу, які допомагають нервової тканини проводити нервові сигнали у вигляді імпульсів. Крім того, клітини гліальних тканини забезпечують нейрони усіма поживними речовинами, тобто підтримують їх життєдіяльність. Під час протікання захворювання у білку GFAP посиленими темпами накопичуються різнорідні структури у вигляді вузликів - волокна Розенталя, які згодом заважають проходженню імпульсів по астроцитам і виникають порушення у всій ЦНС.

Це важливо! Науковій практиці відомі випадки, коли хворі з подібними спонтанними мутаційними змінами в організмі проживають досить довге життя. У подібних ситуаціях, генетичні зміни цілком можуть виникнути в наступних поколіннях, проходячи через носіїв за домінантним типом.

Діагностування хвороби Александера
Первинними показниками хвороби Александера служить збільшений розмір голови. Далі обов'язково повинні провести магнітно-резонансну томографію, КТ, а також провести аналізи на інші можливі захворювання лейкодістрофіческого ряду. Остаточний діагноз ставиться після вивчення аналізу крові, який зобов'язаний показати наявні мутаційні зміни в ДНК хворого, та ідентифікувати при цьому гліальний кислий білок GFAP.

Однак останній пункт наявності або відсутності мутагенного білка не забезпечує точних даних, що це саме захворювання Александера. Часто при негативному тесті на білок після розтину можуть виявлятися волокна Розенталя або повне руйнування мієліну. Подібні структуровані вузлики грунтовно пошкоджують подкорковую частина головного мозку, спинний мозок, оточують капіляри і зачіпають м'яку мозкову оболонку.

Симптоматика та лікування захворювання
Виділити і детально вивчити симптоми такого рідкісного захворювання дуже складно, так як для кожної форми клінічна картина відрізняється і варіюється, залежачи від різних умов протікання захворювання. При порушеннях хромосоми вже в утробі матері в неонатальної формі, загибель немовляти настає в період перших дванадцяти місяців життя. Новонароджені одразу народжуються з набряком мозку, сильно підвищується тиск усередині черепної коробки, абсолютна зупинка в нервовому розвитку.

У перші кілька років найчастіше виникає інфантильна форма хвороби. Її особливості полягають в затримці психічного і фізичного розвитку, що може призвести до повної асоціалізації дитини.
Близько 20% хворих страждають ювенальної формою, яка може виникнути до десяти років. При такій формі можуть спостерігатися такі симптоми, як утрачивание пам'яті, інтелектуальна деградація, порушення правильного мовлення, ковтальних ефектів, задишка. Головним порушень піддається стовбур головного мозку, і руйнування мієліну проходить поступово.

Доросла форма дуже варіюється в симптоматиці і дуже складна в визначенні. Додатково до перерахованих вище ознаками можна віднести мимовільні рухи очних яблук, що свідчить про явну затримку психічного стану. Хворі часто мучаться від нескінченних блювотних поривів, особливо в ранковий час.
На даний момент серед розвинених медичних технологій не існує способу лікування або призупинення хвороб лейкодистрофії. Максимум, що можуть зробити лікарі, це підтримувати і полегшувати стан хворого до кінця його життя. Доведено, що чим раніше починають проявлятися симптоми хвороби Александера, тим більша ймовірність якнайшвидшого летального результату.