Термін спінальна м'язова атрофія являє собою збірне поняття, що включає в себе ряд захворювань, що супроводжуються ураженням передніх відділів спинного мозку. Як правило, дана патологія має спадковий характер.

Перші офіційно зареєстровані випадки захворювання відносяться до кінця дев'ятнадцятого століття. Однак деякі джерела наводять опис симптомів, що свідчать про випадки захворюваності атрофією м'язів спинального характеру ще до офіційного визнання діагнозу.

Це важливо! Спинальні атрофії м'язів частіше виникають в ранньому дитячому віці, однак можуть зустрічатися і у літніх людей. В останньому випадку симптомо комплекс хвороби виражений значно слабше, ніж у випадку з дітьми. На жаль, при наявності вродженої атрофії, більше половини дітей помирають у ранньому, до двох років, віці.

Розглянуте захворювання вражає переважно великі м'язи нижніх кінцівок, а також шиї і голови. Може відзначатися і атрофія м'язів спини. В тій чи іншій мірі патологічний процес зачіпає всі структури скелетної мускулатури хворого. Рівень розумового розвитку хворих дітей при цьому в більшості випадків збережений, так як атрофія спинного мозку і м'язів не призводить до деструкції тканин головного мозку.

Етіологія і класифікація спінальних м'язових атрофий
М'язові атрофії спинального характеру розвиваються внаслідок вродженої хромосомної патології, що передається по аутосомно-рецесивним типом від батьків. При цьому самі батьки далеко не завжди мають ознаки подібного захворювання.

На розвиток атрофії навіть у дорослому віці практично не роблять впливу зовнішні чинники. Мінімальний вплив на швидкість розвитку симптомів хвороби, а також їх вираженість можуть надавати порушення кровообігу в нижніх кінцівках і організмі в цілому, недостатність харчування, регіональні порушення нервово-м'язової провідності, травми.

На сьогоднішній день фахівці розрізняють чотири різновиди захворювання, що розрізняються за ступенем тяжкості і рівню порушення здатності пацієнта до самостійних дій.
1. Спинальная м'язова атрофія тип 1. Розвивається в ранньому дитячому віці, супроводжуючись виникненням серйозних анатомічних і функціональних порушень. У дітей відзначаються порушення смоктального рефлексу, дихання, ковтання. При цьому дитина, що не володіє в силу віку повноцінними компенсаторними механізмами, як правило, гине. Дана форма захворювання виявляється в перші 6 місяців життя немовляти і володіє найгіршим прогнозом.

2. Атрофія другого типу має трохи більш легким перебігом. Виявляється у віці до 1 року. При цьому дитина здатна сидіти, стояти за підтримки батьків. Порушень в роботі життєво важливих систем не настає. Подібні пацієнти часто гинуть у дитячому віці від застійних пневмоній, що виникають з причини малої рухливості.
3. Спинна м'язова атрофія третього типу виникає в більш пізньому, після півтора-двох років життя, віці, а також у дорослих. Пацієнти зберігають здатність самостійно стояти, однак пересуватися змушені в інвалідному візку.

4. Четвертий тип хвороби відноситься до дорослих її формам. Виявляється частіше у віці старше 35-40 років. Відрізняється повільним розвитком і переважним ураженням м'язів голови і шиї. До інвалідизації призводить рідше, ніж попередні розглянуті форми.

Симптоми атрофічних явищ спинального походження
Симптомокомплекс атрофий спинального походження може дещо відрізнятися в залежності від виду та ступеня захворювання. Так, наявність першого типу атрофії часто вдається припустити ще на пренатальному етапі розвитку плода. Дитина пізно починає ворушитися, рухається мляво, неохоче.

Після народження подібні діти також неактивні, рухова активність їх значно знижена. Спочатку буває вражена м'язова тканина кінцівок (як нижніх, так і верхніх). Згодом патологічний процес поширюється на шию і голову. Діти з розглянутим діагнозом не можуть сидіти, або сідають занадто пізно, за допомогою батьків.

Візуально м'язова атрофія може бути не дуже помітна, так як відсутні обсяги м'язів, як правило, компенсуються жирової та сполучної тканиною. Однак у такому випадку у хворого виявляють тремор рук, дрібне сіпання мови. Крім цього, характерною ознакою генералізованої атрофії є сплощена грудна клітина. Даний симптом розвивається внаслідок зниженого м'язового тонусу.

Надалі відбувається зникнення сухожильних рефлексів пацієнта, спотворення анатомічних пропорцій і будови тіла. Так, руки хворого часто приймають вид пташиних лап, займаючи позицію з розігнутими у зворотний бік ліктями і стиснутими кулаками. Однак подібна симптоматика виникає на кінцевих стадіях хвороби.
У дорослих ознаки захворювання розвиваються повільно, хворі довго зберігають можливість самостійного виконання елементарних дій, таких як гоління, умивання, вдягання. Зникнення даної можливості вимагає постійного контролю за хворим.

Це важливо! Супутні симптоми спінальної м'язової атрофії включають в себе часте виникнення важких пневмоній та інших інфекційно-запальних захворювань.

Лікування і профілактика спінальної м'язової атрофії
Це важливо! На сьогоднішній день не існує загальновизнаного методу терапії спінальної м'язової атрофії, як немає і дієвих профілактичних заходів. Вченими різних країн проводяться активні дослідження в галузі пошуку способу усунути причини генетичної патології розвитку спинного мозку. Найбільш перспективними вважаються напрацювання, в ході яких були використані такі препарати, як бутират натрію, вальпроєва кислота.

Немедикаментозне лікування включає в себе такі методи нейром'язової стимуляції як масаж, електроферез прозерина, помірні фізичні навантаження, прогрівання м'язів. Все це сприяє деякого уповільнення прогресу хвороби, однак повного одужання не наступає.

Лікування спінальної м'язової атрофії допомогою використання лікарських препаратів включає в себе призначення хворому таких ліків, як:
1. Препарати, що сприяють проведенню нервово-м'язового імпульсу (нівалін, прозерин). Дані кошти покращують іннервацію уражених м'язових мас, що сприяє уповільненню динаміки захворювання.
2. Препарати, що поліпшують обмін речовин і периферичний кровообіг (актовегін). Подібна терапія здатна уповільнити розвиток хвороби шляхом деякого прискорення процесів анаболізму в м'язах, а також за допомогою поліпшення кровотоку в них.

3. Ноотропні препарати (пірацетам, ноотропіл). Покращують кровопостачання органів центральної нервової системи.
Крім специфічного впливу на осередок патології, терапія включає в себе і симптоматичне вплив. На кінцевих стадіях хвороби, коли пацієнт втрачає можливість самостійно дихати, його госпіталізують у відділення реанімації та інтенсивної терапії для проведення тривалої штучної вентиляції легенів.