Фенілкетонурія - вроджене спадкове захворювання, при якому порушується обмін амінокислоти - фенілаланіну, що призводить до її накопичення і необоротного ураження нервової системи (друга назва - фенілпіровиноградна олігофренія).

Страждає один з 10 000 народжених дітей.

причини фенілкетонурії
Основна і єдина причина - зміни в генетичному коді спадкового характеру, що призводить до порушення синтезу ферментів, що відповідають за перетворення фенілаланіну. Залежно від того, в якому гені відбулися зміни, виділяють різні генетичні типи захворювання. Успадковується хвороба рецессивно (дитина страждає тільки в тому випадку, якщо дефектний ген є у обох батьків). При порушенні синтезу ферментів страждає обмін амінокислот: порушується перетворення фенілаланіну в тирозин, в результаті чого фенілаланін і всі його похідні накопичуються в організмі, надаючи сильний токсичну шкідливу дію на головний мозок малюка. А те, що тирозину в організмі вкрай мало, негативно позначається на синтезі гормонів щитовидної залози, нейромедіаторів (речовин, що передають нервовий імпульс) і пігменту меланіну, що міститься в шкірі.

Як відрізнити дитини з фенілкетонурією?
Перші два тижні життя діти, які страждають цією недугою, абсолютно ні чим не відрізняються від здорових. Середній час появи перших ознак - після двох місяців. Характерні млявість, апатичність, періодична підвищена збудливість і посилення рефлексів. Іноді справа доходить до блювоти і судом. Те, що дитина відстає в розвитку від своїх однолітків, стає помітним після 6 місяців: губляться навіть набуті навички, не кажучи про те, що повинно з'являтися. Сильно страждає мовленнєвий розвиток. Ходити, сидіти і говорити вони починають набагато пізніше однолітків. Поступовий розвиток идиотии в поєднанні з нормальним фізичним розвитком - ознака фенілкетонурії. Так як підвищений м'язовий тонус - діти сидять, підібгавши під себе ноги. А порушення утворення меланіну призводить до утворення характерного вигляду: світле волосся, бліда шкіра, блакитні очі. Нерідко говорять, що від таких дітей виходить "мишачий запах", що пов'язано з виділенням з сечею похідних від фенілаланіну.

Вище описані всі характерні симптоми, але варто враховувати, що хвороба протікає в різних формах, і частина симптомів може бути відсутнім або бути менш виражена. Є навіть вкрай рідкісні випадки нормального розвитку дітей з фенілкетонурією (при високій концентрації фенілаланіну в аналізах крові).

діагностика
В даний час всім новонародженим в першу добу (у недоношених - на 7 добу) після народження проводиться скринінгове обстеження на наявність фенілкетонурії. У крові визначають концентрацію фенілаланіну (аналіз носить назву тесту Гатрі), якщо вона перевищує 2,2 - призначають повторний аналіз на базі медико -генетичного центру. Додатково визначається наявність похідних фенілаланіну в сечі (іменується тестом Феллінга). Впроваджується методика ПЛР - полімеразна ланцюгова реакція, яка визначає захворювання на генетичному рівні.

лікування фенілкетонурії
Починається відразу після постановки діагнозу, проводиться до закінчення покриття волокон нервової системи мієлінової оболонкою (до 14 років) і при настанні вагітності (вже на етапі планування). Багато лікарів рекомендують довічне дотримання дієти. Як таких медичних препаратів не існує, а лікувальні заходи полягають в правильно підібраній дієті.
• Фенілаланін є у всіх тих продуктах, які містять тваринний білок. Тому з раціону виключають або доводять до гранично допустимого рівня: всі тварини білки (м'ясо, молоко), газовані напої і жуйки (на етикетках міститься вказівка про зміст фенілаланіну). Дозволяють таку кількість споживання фенілаланіну, до якого стійкий організм. Для малюків існують спеціальні суміші (Афенілак), а для дорослих - продукти (тетрафен, феніл -фрі), які заповнюють дефіцит необхідних для росту і розвитку амінокислот, вітамінів і мікроелементів. Існують спеціальні таблиці дозволених і заборонених продуктів і навіть спеціальні магазини та відділи для таких пацієнтів.

• Обов'язково проводяться регулярні консультації у невропатолога.
• Періодично виконується контроль вмісту фенілаланіну в сироватці крові (до 6 місяців - один раз на тиждень), що дозволяє судити про правильність дієти. Для кожного віку існує своя гранично допустима концентрація змісту амінокислоти і її похідних.

профілактика
Специфічною профілактики не існує, так як це захворювання розвивається з незалежних від нас причин. Але виявити хворобу можна ще до народження дитини (досліджуючи клітини хоріона, навколоплідної рідини).

Прогноз
Нормальний розвиток дитини можливо тільки в тому випадку, якщо діагноз виставлений в перші тижні після народження, а дієтотерапія розпочато вчасно і дотримується строго. У перспективі - розробляється лікування хвороби на рівні усунення дефекту в генах.

Поради батькам
Необхідно постійно поповнювати свої знання про перебіг захворювання, правила дотримання дієти, що розвиваються методах лікування. Створюється безліч друкованих видань і тим в інтернеті, присвячених покращенню якості життя таких дітей. Необхідно спрямувати всі сили для правильно розвитку малюка, який страждає на фенілкетонурію. Дитина повинна розуміти необхідність відмови від заборонених продуктів.