Для початку обговорення даної теми, давайте розберемося, що ж таке каріотип. Каріотип - це набір хромосом, сукупність ознак хромосом (кількість, розмір, форма) в клітинах організму. Каріотипом іноді також називають і візуальне представлення повного хромосомного набору.

Кожна сім'я мріє про щасливе життя і появу дітей. Але, на жаль, не кожна сім'я може стати щасливими батьками. У одних виникають проблеми зачаття, у інших проблеми виношування плоду, у третіх - безпліддя. Причиною багатьох проблем є генетичне порушення. Тому багато сімейні пари перед зачаттям проходять каріотипування, щоб дізнатися чи зможуть вони народити здорового малюка або чи зможуть вони взагалі зачати. Каріотипування - це дослідження каріотипу, яке дозволить з'ясувати будову хромосом у людини і причини різних захворювань у дорослих дітей. Але даний аналіз проводить далеко не кожна сім'я, яка бажає мати здорову дитину.

Дані статистики свідчать, що спадкові та вроджені захворювання займають далеко не останнє місце серед причин смертності дітей до одного року. Тому було прийнято рішення, проводити обов'язковий аналіз крові у новонароджених, який дозволить своєчасно визначити різні захворювання і почати лікування, що призведе до зниження дитячої смертності та інвалідності. Даний аналіз називається неонатальний скринінг.

Перші аналізи новонароджених
Забір крові для проведення скринінгу проводять у пологовому будинку на третій чи четвертий день життя новонародженого, у недоношеної новонародженої беруть на сьомий день життя. Обов'язковий аналіз проводиться у всіх новонароджених на п'ять основних захворювань: фенілкетонурії, муковісцидозу, галактоземії, адреногенитального синдрому та вродженого гіпотиреозу. Дані захворювання важко розпізнати при народженні, але лікування потрібно почати якомога раніше, щоб дитина була здоровою. Опишемо дані захворювання.

Фенілкетонурія - це захворювання, яке передається у спадок. При даному захворюванні проявляється відсутність або зниження активності ферменту, що розщеплює амінокислоту фенілаланін. Якщо не почати вчасно лікування даного захворювання, то це може привести до різних ушкоджень мозку і розумової відсталості дитини.
Природжений гіпотиреоз - це захворювання, при якому виявляється недостатньо розвинена щитовидна залоза, що може призвести до відставання дитини в рості і розвитку мозку.

Галактезімія - це захворювання, при якому порушується перетворення галактози, яка є складовою молока, в глюкозу, яка необхідна для використання тканинами дитини як енергетичний ресурс. Дане захворювання може бути причиною смерті новонароджених, прояви сліпоти у дитини і може призвести до розумової відсталості. Для лікування потрібно дотримуватися спеціальної дієти, де мають бути відсутні продукти, які містять молоко.
АГС (адреногенітальний синдром) - це патологія, що утворюється через вироблення корою наднирників недостатньої кількості гормонів. Дане порушення може привести до неправильного розвитку статевих органів, а в важкого ступеня захворювання може відбутися втрата солі нирками і стати причиною летального результату. Для зупинки хвороби необхідно приймати гормони, відсутні в організмі.

Муковісцидоз - це спадкове захворювання, при якому уражаються необхідні залози, які виробляють секрети, слину, травні соки, слиз і піт, внаслідок чого вони стають дуже в'язкими через густоти і відбувається порушення роботи легенів і органів травлення. Тому потрібно якомога раніше почати лікування даного захворювання.
Даний аналіз беруть з п'ятки немовляти. Для цього кров маленькими цятками наноситься на спеціальний тест- бланк і відправляється на дослідження в лабораторію медико -генетичного центру. Аналіз проводиться на протязі десяти днів після забору крові.

Якщо за результатами аналізу виявлено якісь захворювання, то відразу сповіщають про це батьків і дають дані в поліклініку, де спостерігається даний немовля, щоб почати в найкоротші терміни лікування. Також якщо є певні відхилення від норми, новонародженого можуть направити під спостереження і здачу інших аналізів в генетичний центр.
Якщо ж за результатами аналізу не виявлено ніяких захворювань, то батьків ніяк не сповіщали.
Якщо за результатами скринінгу були виявлені неясні патології плода, дитина направляється на обстеження генетика, який після огляду дає направлення на здачу аналізу крові на каріотип у новонародженого.

Існує кілька основних порушень каріотипу у новонароджених:
1. Найпопулярнішим захворюванням у новонароджених є синдром трисомії (синдром Дауна) - один на 750 новонароджених. При даному захворюванні змінюється число хромосом, тобто замість покладених 46 хромосом виявлено 47. Новонароджені з даним захворюванням мляві, рідко кричать, у них плоска перенісся, сплощений потилицю, куточки очей підняті вгору, вуха маленькі і круглі, рот відкритий, викривлення пальців на ногах.
2. Ще одним з поширених захворювань є Синдром Клайнфельтера. Дане захворювання відзначається у одного з 550 - 600 новонароджених хлопчиків. Тут проявляється каріотип 47 ХХУ, а також іноді зустрічаються 48 ХХХУ, 49 хххху, 48 ххуу. Зазвичай він виявляється у затримці статевого розвитку в підлітковому віці.

3. Синдром Шерешевського - Тернера зустрічається у 1 з 2500 новонароджених дівчаток. Тут проявляється каріотип 45 ху у новонародженого. Виявляється в період статевого дозрівання - менструація відсутня, молочні залози не розвиваються, волосся на лобку і під пахвами не ростуть. При народженні можна розпізнати дане захворювання за такими ознаками: шия з безліччю крилоподібних складок, достаток пігментних плям, набряклість стоп, гомілок і кистей рук.

У разі народження дитини з видимими аномаліями, які змушують запідозрити наявність хромосомної патології, лікарі разом з генетиками повинні поставити до відома мати про можливе захворювання і отримати згоду на проведення аналізу на каріотип для підтвердження або спростування діагнозу. Є 4 ступеня недоношеності: 1 ступінь - народилися в 35-37 тижнів, вага 2-2,5 кг; 2 ступінь - в 32-34 тиж., Вага 1,5-2 кг.; 3 ступінь -в 29-31 тиж., вага 1-1,5 кг.; 4 ступінь - менше 29 нед., вага менше 1 кг.

Але бувають випадки, що дитина народилася з нормальним ростом і вагою, але у нього є ознаки незрілості, як у недоношених. У кожному разі недоношені новонароджені потребують особливого догляду та спостереженні фахівцями. Вони схильні до різних захворювань, тому потрібно здати аналізи на всілякі захворювання, в тому числі і на каріотип недоношеної новонародженої.

Здати аналіз на каріотип у новонародженого можна в медико- генетичному центрі, а також забір крові може проводитися в акушерському стаціонарі не мене ніж за добу до доставки в лабораторію. За результатами аналізу, з лабораторії надходить інформація в стаціонар, де знаходиться дитина і батькам. У разі сумнівного результату проводяться повторні дослідження.

Простудні захворювання у дітей
Якщо ваша дитина часто хворіє, радимо прочитати цю статтю щоб багато незрозумілі для вас питання стали зрозумілими. Всім відомо, що у малюка імунна система ослаблена і тому їй важко протистояти всім вірусам, які «навалилися» на дитину після появи на світ. Помітити початок простудного захворювання у своєї дитини ви можете в будь-який час року, але особливо часто це буває взимку і восени. Простудні захворювання - це різні гострі інфекційні захворювання від нежитю аж до пневмонії. Дивуєтеся як же ваша дитина, якого ви так оберігаєте, міг захворіти? Та дуже просто! Різкий перепад температури, холодне морозиво (навіть влітку), мокрі ноги (особливо якщо вони ще й замерзли) і вірус вже активно розвивається всередині.

Симптоми простудних захворювань напевно знає кожна мама: скарги дитини на біль при ковтанні, нежить, закладеність носа, підвищена температура тіла.
Кашель - це також один із симптомів застуди. Він може бути як сухим, так і мокрим, з виділенням мокротиння. Якщо ж у вашої дитини кашель проявляється в болісних приступах - це означає, що інфекція вже в легенях. У цьому випадку негайно потрібно давати ліки, які допоможуть виводити мокротиння.
Температура тіла до 37 С вважається нормальною, вона говорить про те, що організм бореться з застудою. Збивати її потрібно, тільки якщо вона піднялася вище 38 С.

При болях у горлі його потрібно полоскати соле - содовим розчином. (1 чайна ложка солі і 1 чайна ложка соди на склянку води). Можна також заварити ромашку або низку. Полоскання фурациліном також є дієвим способом (1 таблетка на склянку води). Ефект буде набагато краще якщо все це чергувати.
Якщо у дитини немає температури, можна попарити ніжки і зробити інгаляцію з евкаліптом.

Слідкуйте за тим, щоб дитина пив багато гарячої рідини. Чай зі смородиною, малиною, молочний чай (туди можна додати невеликий шматочок вершкового масла).
Щоб запобігти простудне захворювання потрібно проводити профілактику. Потрібно підтримувати імунітет своєї дитини. У цьому допоможуть як свіжі фрукти, так і спеціальні препарати, що продаються в аптеках. Також буде корисний масаж, загартовування, постійне ходіння влітку босоніж по піску, повітряні і водні процедури.
Вчасно виявлені симптоми і правильно підібране лікування швидко позбавить вашу дитину від застуди, а, отже, від мук. Тому не бійтеся звернутися до лікаря за допомогою.