Порушення анатомічної будови серця і магістральних судин є найбільш частим проявом вад розвитку і становить близько 22 % від усіх випадків. Крім того, відзначається зростання захворюваності новонароджених у зв'язку з погіршенням екологічної обстановки, збільшенням віку і ризику інфекційних захворювань у матері. Захворювання це дуже серйозне, летальність при ньому досягає 40 % протягом першого місяця життя.

Причини
Порок серця у новонароджених може бути викликаний різними причинами порушення органогенезу у внутрішньоутробному періоді. Цей орган закладається і розвивається до десятого тижня вагітності, при цьому чотири з них припадають на період, коли жінка ще не знає про своє материнство. Серед факторів, які можуть призвести до розвитку пороків, найбільше значення мають:

• Інфікування мами TORCH- інфекціями (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус, герпес), грип, ентеровірусом.
• Хронічні захворювання жінки. До них відносять цукровий діабет, патологію щитовидної залози, пухлини надниркових залоз і гіпофіза.
• Шкідливі умови праці, що призводять до контакту з тератогенними речовинами або випромінюванням.
• Прийом деяких лікарських препаратів (антибіотики, гормональні та противірусні таблетки).
• Спадкова схильність. Більше половини всіх вроджених вад серця (ВПС) пов'язане з генетичними трансформаціями. При деяких з них (відкрита артеріальна протока, дефект міжшлуночкової перегородки) знайдено ген, мутація в якому обумовлює розвиток патології.
• Хронічні інтоксикації матері (куріння, вживання алкоголю, наркотиків).

Класифікація
Так як кількість типів вроджених вад серця складає більше 10, то і класифікацій існує велика кількість. Найбільш простим, але в той же час інформативним, є виділення трьох різновидів:
1. ВПС білого типу. При цьому відбувається скидання крові з артеріального кровотоку в венозний. Він включає в себе відкритий артеріальна протока, ізольовані дефекти аорти, міжпередсердної і міжшлуночкової перегородки.
2. ВПС синього типу. Супроводжується стійким ціанозом, при цьому відбувається віно -артеріальний скидання крові. До них відносять повну транспозицию магістральних судин, тріаду і тетраду Фалло, атрезія правого венозного гирла, легеневої артерії та аорти.

3. ВПС з перешкодою на шляху кровотоку, але без артеріо- венозного шунта. У цій групі знаходяться зміна кількості стулок в клапанах, коарктація, зміна розташування дуги аорти, ектопія серця, вроджена гіпертрофія, мітральний і аортальний стеноз.

Прояви і ознаки
Симптоми при вадах серця у новонароджених можуть значно відрізнятися в залежності від конкретних структурних аномалій, при цьому загальним для всіх є:
• недостатнє надходження кисню (гіпоксемія) і поживних речовин до тканин і органів;
• застійна серцева недостатність.

Зниження концентрації кисню в артеріальній крові проявляється зазвичай з самого народження. При цьому шкірний покрив малюка набуває ціанотичний відтінок, а частота дихальних рухів стає набагато більше норми. У зв'язку із зміною рівня метаболізму в крові накопичуються токсичні продукти обміну, мають кислу реакцію. Розвивається ацидоз, декомпенсація якого може призвести до смерті немовляти.

В основі цього явища лежить змішання артеріальної і венозної крові всередині серця, у зв'язку з чим, в аорту надходять недостатньо насичені киснем еритроцити. Той же ефект буде і при зниженому кровотоці по легеневому колі. Серцеві причини ціанозу необхідно відрізняти від респіраторних. Для цього проводять різні тести і дослідження.
Застійна серцева недостатність проявляється збільшенням частоти пульсу, задишкою, повнокров'ям внутрішніх органів і набряками. Залежно від вираженості симптомів, виділяють чотири ступені цієї патології:

1. при першого ступеня стан більш - менш стабільне, показники не перевищують 120 % від норми і специфічного лікування не потрібно;
2. другий ступінь характеризується наростанням симптомів, можуть з'являтися проблеми з годуванням і диханням новонародженого;
3. при третього ступеня приєднуються неврологічні прояви внаслідок недостатнього кровопостачання головного мозку, показники більш ніж в 1,5 рази перевищують норму;
4. четвертий ступінь - термінальна, при цьому часто відзначається пригнічення дихання та серцевої діяльності.

Вроджені вади серця у дітей нерідко ускладнюються приєднання інфекційних захворювань (ендокардит, пневмонія), анемією і ішемією міокарда.

Діагностика
Для діагностики вроджених вад найбільш інформативним методом є ЕХО- кардиография. Під час неї можна оцінити розміри камер, анатомічні особливості будови, скоротливу здатність міокарда. Додаткова доплерографія дозволяє отримати дані про спрямованість потоку крові, його турбулентності, ступеня скидання і вираженості стенозу або недостатності клапана.
Порок серця у дітей іноді вдається діагностувати ще внутрішньоутробно. Звичайно це є можливим при грубих аномаліях розвитку. У цих випадках, щойно народженої дитини можуть провести невідкладне оперативне лікування і спробувати врятувати йому життя.

ЕКГ і рентгенографія служать допоміжними методами дослідження і використовуються частіше для діагностики ускладнень. У деяких випадках, при сумнівних результатах УЗД, вдаються до проведення магнітно -резонансної томографії.

Методи лікування
При вадах серця у дітей єдиним методом радикального лікування є хірургічне втручання. За допомогою медикаментозної терапії можна зменшити симптоми захворювання. Це може бути використано в якості передопераційної підготовки.
відкриті операції

Операція з розкриттям грудної клітки проводиться при важких поєднаних вадах, коли передбачається великий обсяг втручання. Усіх пацієнтів, яким показане лікування, можна розділити на чотири групи:
1. Хворі, стан яких дозволяє виконати операцію в плановому порядку, тобто протягом року і більше.
2. Діти, яким необхідно провести втручання в найближчі півроку.
3. Пацієнти, які потребують лікування протягом 1-2 тижнів.
4. Вкрай важкі випадки, коли потрібна негайна операція (протягом 24-48 годин), в іншому випадку настає загибель дитини.

На жаль, існує група ВПС, при яких можливе виконання тільки паліативного втручання, тобто тимчасово поліпшує стан малюка. До них відносять пороки, при яких відсутні деякі відділи (єдиний шлуночок, повна відсутність перегородки, недорозвинення клапанів).
мініінвазивні втручання

Мініінвазивні втручання можуть виконуватися як підготовчий етап до відкритої операції. Крім того, цей метод підходить для корекції дефектів міжпередсердної або міжшлуночкової перегородок. За допомогою рентгенендоваскулярної методу лікування можна встановити спеціальний окклюдером, який повністю закриє дефект і запобіжить подальше повідомлення між порожнинами.
При відкритому артеріальному протоці можна застосувати техніку накладення кліпси на судину або його склерозування за допомогою хімічних речовин. В останньому випадку призначають індометацин відразу після народження. Ефективність цього методу лікування сягає 80-90 %.

Вичікувальна тактика
Вичікувальна тактика прийнятна при невеликих дефектах в будові. Наприклад, відкрита артеріальна протока може закритися самостійно протягом перших кількох місяців життя. При цьому обов'язковою умовою є відсутність клінічних проявів і щомісячний УЗД -контроль.
Деякі ВПС, наприклад, двостулковий аортальний клапан, ніяк себе не проявляють, тому специфічного лікування не вимагають. Дитина, яка народилася з пороком серця такого типу, може вести зовсім нормальне життя і навіть займатися спортом.

Порушення внутрішньоутробного розвитку досить часто проявляється вродженими вадами серця. Вони можуть бути несумісними з життям, але в більшості випадків можливе виконання оперативної корекції анатомічних аномалій. Сучасні діагностичні можливості, як правило, дозволяють визначити грубі порушення структури ще в період виношування. Тому, в разі необхідності, дитини можуть прооперувати в перші години після народження.