Хоча в назві цієї хвороби є слово «діабет», але вона не має ніякого відношення до підшлунковій залозі, нестачі інсуліну, рівню цукру крові. Це іноді заплутує людей, які вперше почули діагноз «фосфат діабет».

Насправді медики називають діабет не тільки СД 1 і СД 2, але й цілу групу захворювань, причини у яких різні, а ось основні симптоми однакові: невситима жага, часте рясне сечовипускання і зміна складу сечі.

Фосфат діабет схожий на інші захворювання цієї групи не тільки симптомами, а й тим, що він точно так само пов'язаний з порушенням обміну речовин. Однак на відміну від цукрового діабету це спадкове захворювання, тобто від батьків до дітей передається не схильність до нього, а сама хвороба, і запобігти її неможливо.
Жінки передають порушену хромосому дітям в 50 % випадків - і синам, і дочкам; чоловіки - тільки дочкам, але в 100 %. Як правило, хлопчики хворіють важче, ніж дівчата. У рідкісних випадках, зазвичай у дорослих і літніх людей, фосфат діабет викликають не генетичні порушення, а деякі пухлини м'яких тканин і кісток.

Сімейний та неспадковими рахіт: схожість і відмінності
З цукровим діабетом фосфат - діабет об'єднують загальні симптоми і те, що при ньому порушується обмін речовин. З рахіт - те, що він призводить до неправильного розвитку кісток, і відбувається це через порушення обміну фосфору і кальцію. Фосфат діабет у дітей нагадує хворобу, що виникає при нестачі в їжі вітаміну Д, у дорослих воно трапляється набагато рідше і проявляється розм'якшенням і викривленням кісток - остеомаляцією. Інші його назви - вітамін -D -залежний рахіт, гіпофосфопеніческій рахіт, сімейний вроджений рахіт, рахіт 2 типу.

Що саме відбувається в організмі при цьому захворюванні? Для того щоб фосфор і кальцій засвоювалися правильно, і з них формувалася міцна кісткова тканина, в першу чергу потрібен вітамін Д.

Потрапляючи в організм з їжею, він перетворюється в особливі гормоноподібні речовини.

Точно так само, як інсулін допомагає клітинам всмоктувати з крові глюкозу, похідні вітаміну Д дозволяють їм засвоювати фосфор і кальцій. І точно так само, як при цукровому діабеті порушується вироблення інсуліну або чутливість клітин до нього, при фосфат діабеті порушений процес вироблення потрібних організму речовин з вітаміну Д або знижується чутливість тканин до цих речовин. Чи не засвоєний кістками кальцій залишається в крові, а фосфор вимивається з сечею.

Наслідки фосфат діабету теж нагадують ті, які виникають без лікування при рахіті. Дитина росте, кістки його скелета продовжують скривлюватися, і у важких випадках він втрачає здатність самостійно пересуватися. Інвалідність загрожує і дорослим зі спорадичною, тобто не спадковою формою хвороби - фосфат - діабет ускладнює перебіг основного захворювання, яке його викликало.

Симптоми і діагностика
У дітей потреба у фосфорі і кальції набагато вище, ніж у дорослих, тому наслідки хвороби у них важче. За основних симптомів фосфат - діабет збігається з рахіт. Зокрема, це:
• нестійка «качина» хода;
• викривлення гомілок буквою О;
• зростання нижче норми;
• викривлення хребта.

У ранньому віці фосфат діабет часто виявляють після того, як батьки помітять, що малюк мало рухається. Деякі діти плачуть і вередують, коли їх змушують ходити - у них болять кістки. При рахіті кісточки стають крихкими, тому навіть якщо викривлень ще не видно, запідозрити хворобу можна у тих дітей, у яких часто трапляються нез'ясовні безпричинні переломи.
Але між симптомами класичного і спадкового рахіті є різниця. Звичайний рахіт виявляється протягом перших місяців життя, спадковий фосфат діабет - починаючи з другого півріччя, а іноді і в 1,5-2 роки, тільки після того, як малюк починає ходити. При цьому викривляються в першу чергу нижні кінцівки (довгі трубчасті кістки), колінні і гомілковостопні суглоби.

Правильно поставити діагноз допомагають аналізи крові на біохімію і рентгенівські дослідження. Біохімічні показники крові та структура кісткової тканини при спадковому сімейному захворюванні відрізняється і від нормальних, і від тих порушень, які помітні при класичному рахіті. Як правило, при підозрі на фосфат діабет у дитини лікарі рекомендують здати аналізи і батькам, і найближчим родичам.

Чи можна вилікувати сімейний вроджений рахіт?
Принцип лікування класичного і сімейного гіпофосфатемічному рахіту один і той же - введення в організм вітаміну Д. Але так як при сімейному рахіті його переробка порушена, вітаміну потрібно у багато разів більше, ніж у першому випадку. При цьому лікарі обов'язково контролюють рівні фосфору і кальцію в крові та її інші біохімічні показники, індивідуально підбираючи потрібні дози.

Вітамінотерапію доповнюють препаратами фосфору (гліцерофосфат кальцію) і дієтою і залежно від віку малюкам призначають вітамінні комплекси, наприклад Оксидевіт, і додають до їх живлення багаті фосфором продукти.
Так як фосфат діабет дуже схожий на рахіт 1 типу, і встановити діагноз іноді вдається не відразу, лікарі радять батькам дітей до двох -трьох років час від часу проходити повне обстеження. У деяких випадках медикаментозного лікування недостатньо, і тоді викривлені кістки випрямляють хірургічними методами. Але зникає чи саме захворювання після лікування?

Точно так само, як при СД 1 не можна відновити вироблення власного інсуліну, неможливо і «виправити» порушення обміну речовин при фосфат діабеті. Але дорослим людям вистачає тієї кількості кальцію і фосфору, яке все ж засвоюється організмом. Тому після підліткового віку хвороба загострюється тільки в періоди підвищеної потреби в кальції і фосфорі - у жінок під час вагітності та годування груддю. А ось «невиправлені» наслідки рахіту - низький зріст, викривлення ніг - і у жінок, і у чоловіків залишаються на все життя. Жінкам через деформації кісток таза іноді доводиться робити кесарів розтин.