|
Епідермоліз бульозний - це ціла група спадкових шкірних захворювань, які характеризуються утворенням пухирів на шкірі та слизових. Висипання виникають внаслідок незначної травматизації, тиску, що чиниться на шкіру, або спонтанно.
Причини виникнення захворювання
Причини, що викликають епідермоліз бульозний до кінця не вивчені. Захворювання це спадкове, в сім'ях завжди успадковується тільки один вид епідермолізу буллезного. В результаті патології розвитку у новонароджених відзначається вроджена неповноцінність еластичних волокон шкіри.
Деякі форми епідермолізу буллезного успадковуються за домінантним типом успадкування, інші ж - за рецесивним.
Форми захворювання
Термін епідермоліз бульозний включає в себе кілька форм захворювання, що відрізняються за симптомами, течією і прогнозом.
Проста вроджена форма
Простий епідермоліз бульозний зустрічається у 1 з 50 000 новонароджених. Дане захворювання було описано ще в 1886 році. Тип спадкування - аутосомно -домінантний, до теперішнього часу відомі сім'ї, в яких простий епідермоліз бульозний діагностований вже у восьмому поколінні.
Основні симптоми простої форми епідермолізу буллезного:
• Захворювання починається відразу з моменту народження і через короткий час після нього. Хлопчики хворіють частіше дівчаток.
• На ділянках шкіри, які зазнали навіть незначного тиску, тертя або іншому механічному впливі, з'являтися бульбашки. Пухирці наповнені серозної рідиною, їх розмір може варіюватися від шпилькової головки до волоського горіха. Шкіра навколо бульбашки не запалюється.
• Основні місця локалізацій висипань - кисті рук, коліна та лікті, гомілки і стопи.
• Для більшості новонароджених, хворих простою формою епідермолізу буллезного, перший травмуючим фактором є сам процес пологів. У результаті на шкірі, яка тісно стикалася з родовими шляхами, виникають висипання.
• Бульбашки розкриваються природним або штучним шляхом. Після їх дозвіл поверхневих дефектів шкіри (рубцювання, дистрофії тканин) не спостерігається. На місці виявило бульбашок може залишитися тимчасова пігментація.
• При простій формі буллезного епідермолізу слизові оболонки уражаються вкрай рідко, приблизно в 2 % випадків. Нігті не руйнуються. Може спостерігатися підвищена пітливість стоп і долонь (приблизно у чверті хворих).
• Загальне самопочуття дитини не порушено, психічне, розумовий і фізичний розвиток відбувається відповідно з віком.
• Деяке погіршення стану відзначається до віку 8-12 місяців, коли дитина починає повзати і ходити у зв'язку збільшенням ступеня впливів на шкіру.
• Як правило, влітку симптоми захворювання проявляються яскравіше, ніж у зимовий період.
• До підліткового віку, як правило, прояви буллезного епідермолізу слабшають або повністю зникають.
До простій формі буллезного епідермолізу може бути віднесена локалізована форма, яка називається ще річної формою або синдромом Вебера- Коккейна. Ця форма захворювання може проявитися не відразу після народження, а на першому або другому році життя. Висипання при літній формі буллезного епідермолізу розташовуються тільки на стопах і кистях рук. Пухирці часто мають криваво- серозне вміст. Погіршення стану хворих відзначається влітку, поле прийняття гарячих ванн або при носінні теплого взуття.
Дистрофічна форма захворювання
Дистрофічний бульозний епідермоліз має дві форми - гіперпластичних і полідіспластіческую.
Симптоми гіперпластичної форми буллезного епідермолізу:
• Хвороба починає з'являтися або відразу з моменту народження, або через 1-2 доби по тому.
• Висипання з'являються після будь-якого механічного впливу на шкіру.
• Після дозволу бульбашок на їх місці можуть з'явитися рубцеві зміни шкіри.
• Синдром Нікольського (схильність до відшаровування шарів епідермісу після механічного впливу на шкіру) при цій формі буллезного епідермолізу негативний.
• Можуть дивуватися не тільки шкірні покриви, а й слизові, на яких після дозволу висипань помітні дистрофічні зміни.
• Волосся, нігті і зуби не зазнають патологічних змін
• Фізичне та розумовий розвиток дитини не страждає.
• До підліткового віку прояви хвороби слабшають.
Симптоми полідісплатіческой форми буллезного дистрофічного епідермолізу:
• Захворювання проявляється з моменту появи на світ.
• Висипання спостерігаються на шкірі і слизових, причому, їх утворення не завжди пов'язане з механічним впливом, бульбашки можуть з'явитися і спонтанно.
• Часто бульбашки мають криваве вміст. Після їх розкриття утворюються виразки, які поступово затягуються.
• Висипання можуть захоплювати великі ділянки шкірних поверхонь.
• Симптом Нікольського при цій формі буллезного епідермолізу позитивний.
• Нерідко хворих турбує сильний свербіж.
• Нігті швидко зменшуються і зникають зовсім.
• Після загоєння виразок утворюється рубцева тканина, яка може обмежувати рухливість суглобів.
• При даній формі буллезного епідермолізу часто спостерігається некротізірованих тканин і мимовільні відторгнення частин тіла, найчастіше, фаланг пальців.
• У хворих часто спостерігаються дисплазії (недорозвинення органів або тканин), гіпотрихоз (недорозвинення волосяного покриву), аномалії зубів.
• Для полідіспластіческой форми буллезного епідермолізу характерні важкі ураження слизових оболонок внутрішніх органів.
• Загальний стан хворих тяжкий, спостерігається сильна затримка фізичного, а іноді і психічного розвитку. Знижена здатність чинити опір інфекціям. Прогноз при даній формі буллезного епідермолізу несприятливий.
Злоякісна форма
Дана форма буллезного епідермолізу є смертельною. Проявляється відразу після народження появою генералізованої висипки у вигляді кровоточивих бульбашок. Висип покриває шкірні покриви і слизові, у тому числі слизові стравоходу, шлунка, кишечника.
Після розтину бульбашок утворюються хворобливі погано загоюються виразки. Спостерігаються вроджені дистрофії нігтів і кістковою тканиною. Хвороба, як правило, ускладнюється приєднанням піококкової інфекції, сепсисом і закінчується смертю немовляти.
Постановка діагнозу
Діагностика буллезного епідермолізу грунтується на спостереженні клінічної картини і зборі сімейного анамнезу.
Гістологічні дослідження не дозволяють провести диференціювання буллезного епідермолізу з іншими різновидами міхурного дерматозу. Для постановки діагнозу необхідно провести лабораторні аналізи:
1. На визначення змісту порфина (за їх наявності можлива вроджена порфірія)
2. Серологічні реакції (дозволяють діагностувати вроджений сифіліс).
3. Аналіз вмісту бульбашок на виявлення еозинофілів, що дозволяє диференціювати бульозний епідермоліз і герпетиформному дерматозе.
Методи лікування
До теперішнього часу не існує специфічних методів лікування буллезного епідермолізу. Підбираючи терапію необхідно особливу увагу:
1. Профілактиці травматичних ушкоджень шкіри;
2. Попередження приєднання вторинних інфекцій.
У ранньому віці, коли у дитини ще не сформовані імунні механізми, важливо попередити ризик розвитку сепсису. Вкрай бажано, забезпечити грудне вигодовування дитини.
При важких формах буллезного епідермолізу показано лікування глюкостероіднимі гормонами. Як правило, призначається преднізалон до 60 мг на добу, у міру поліпшення стану дозу знижують аж до повного скасування.
Крім того, призначаються анаболічні засоби, антибіотики широкого спектру дії, вливання плазми. При поведінці лікування необхідно постійно контролювати стан крові, щоб вчасно попередити розвиток анемії.
Зовнішня терапія буллезного епідермолізу полягає в наступному:
• Утворені пухирці розкриваються з двох боків за допомогою стерильних голок.
• Покришки бульбашок змащуються антисептичними розчинами - діамантовим зеленим, метиленовим синім, еозину, фуксином.
• На ерозії роблять аплікації з використанням іруксоловой або геліоміціновую мазі.
• Застосовують мазі, що містять глюкокостероіди і антибіотики.
• накладання пов'язок і використання пластиру слід уникати, щоб не чинити додаткового тиску на шкіру.
• Хороший ефект дає физиолечение - загальне УФО.
Лікування методами народної медицини
Додатково до призначеної терапії при бульозної епідермолізе можна використовувати методи народної медицини:
• Непоганий ефект дає використання загальних ванн із застосуванням відвару дубової кори, ромашки, калини, череди.
• Можна робити ванни з використання розчину марганцівки або додаванням оливкової олії.
• Для змазування кірочок після розтину бульбашок слід застосовувати масло обліпихи.
Профілактика і прогноз
Прогноз при простій формі буллезного епідермолізу сприятливий. Більш важкі форми захворювання не дозволяють давати позитивних прогнозів на одужання.
Первинна профілактика буллезного епідермолізу полягає в проведенні перинатальної діагностики. При важкій спадковості (в родині були випадки дистрофічній або злоякісної форми буллезного епідермолізу) рекомендується проведення гістологічного дослідження біоптату плода. Біопсія тканин проводиться в II триместрі вагітності під контролем УЗД. |
